黄山G6PD基因检测
¥485.00起
报告周期：5个自然日个工作日
样本类型：①干血片
②全血
备注：任选其一
项目介绍
G6PD基因检测是一项针对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的精准分子诊断。G6PD是红细胞内戊糖磷酸途径的关键酶，其活性缺乏是导致遗传性非球形红细胞溶血性贫血的主要原因，也是药物性溶血、蚕豆病等的重要遗传基础。本检测采用国际公认的飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术，对G6PD基因上多个已知的、具有明确功能意义的致病性或疑似致病性变异位点进行高精度、高通量筛查。该技术具有高灵敏度与高特异性，能有效鉴别野生型、杂合型及纯合型/复合杂合型基因型，为临床诊断提供确切的分子依据。检测报告将在5个工作日内出具，内含详细的基因型解读、遗传模式分析及基于循证医学的临床指导建议，旨在辅助临床医生进行精准的风险评估、疾病诊断与个体化健康管理。适用人群
本检测适用于以下人群：1. 临床疑似G6PD缺乏症患者，如出现不明原因的新生儿黄疸、急性溶血性贫血（尤其与感染、特定药物或蚕豆摄入相关者）。2. 有G6PD缺乏症家族史或直系亲属已确诊的个体，进行遗传风险评估与携带者筛查。3. 计划使用可能诱发溶血的药物（如部分抗疟药、磺胺类、解热镇痛药等）前的用药安全评估。4. 新生儿筛查补充或高危地区人群的群体筛查。5. 有优生优育需求的夫妇，进行遗传咨询与生育指导。临床意义
检测蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点，辅助诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症检测方法
飞行质谱常见问题
黄山其他基因检测项目
黄山α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）
¥503.00起
黄山α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）
¥538.00起
黄山遗传性耳聋基因检测（4基因）
¥480.00起
黄山SMA基因检测
¥702.00起
黄山3种常见遗传病筛查
¥1000.00起
黄山4种常见遗传病筛查
¥1200.00起
黄山地中海贫血基因检测
¥500.00起
黄山遗传性耳聋基因检测
¥400.00起
黄山SMA携带者筛查
¥400.00起
黄山脆性X综合征携带者筛查
¥900.00起
黄山遗传病携带者筛查单病种
¥500.00起
黄山遗传病携带者筛查多病种
¥1500.00起
黄山脆性X综合征检测
¥1600.00起
黄山全外显子携带者筛查
¥2500.00起
黄山全外显子基因测序单人
¥2300.00起
黄山全外显子基因测序家系
¥4100.00起
黄山染色体微阵列分析CMA
¥2000.00起
黄山新生儿遗传代谢病筛查
¥300.00起
黄山苯丙酮尿症基因检测
¥800.00起
黄山G6PD基因检测
专业遗传咨询师解读
立即拨打：4008381255
周一至周日 8:00-18:00